اكتشاف السبب المحتمل لمرض التصلب الجانبي الضموري
فريق من العلماء في مستشفى "سانت جود" بولاية تينسي الأميركية يكتشفون جينات جديدة وراء مرض التصلّب الجانبي الضموري، وهو اكتشاف مهم لفهم كيفية تطوّر هذه الحالات العصبية.
-
مرضى التصلّب الجانبي الضموري يفقدون القدرة على التحكّم في العضلات والحركة والكلام والبلع والتنفّس
اكتشف فريق من العلماء جينات جديدة وراء مرض "لو غيريغ"، المعروف طبياً باسم التصلّب الجانبي الضموري (ALS)، وهو خطوة مهمة نحو فهم أسباب هذا المرض العصبي المدمّر.
يتسبّب (ALS) بفقدان تدريجي للقدرة على التحكّم في العضلات والحركة والكلام والبلع والتنفّس. وعلى الرغم من أنّ بعض الحالات مرتبطة بعوامل وراثية، فإنّ معظمها يظهر تلقائياً من دون تاريخ وراثي عائلي، ما يجعل معرفة أسبابه تحدّياً كبيراً للعلماء.
It’s interesting how in this comparative chart of three neurodegenerative diseases: Parkinson's Disease, Alzheimer's Disease, and Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), all three have two common environmental exposures - pesticides/herbicides and heavy metals. pic.twitter.com/LwOYM5jErr
— Dr. Ify Aniebo Rhodes-Vivour (@IfyAniebo) October 19, 2025
وفي الدراسة الجديدة، حلّل فريق مستشفى "سانت جود" لأبحاث الأطفال في تينيسي الأميركية التركيب الجيني لـ 600 مريض مصابين بأربع حالات من أمراض العصبون الحركي، بما في ذلك (ALS) والشلل النصفي التشنّجي الوراثي (HSP) وضمور العضلات التدريجي (PMA) والتصلّب الجانبي الأولي (PLS).
Researchers identified 423 unique ultrarare genetic variants in a diverse cohort of ALS and HSP patients, revealing significant overlap in disease-linked genes previously thought to be distinct. https://t.co/SjBZY4GXdF
— St. Jude Research (@StJudeResearch) October 29, 2025
وأظهرت النتائج وجود 423 متغيّراً وراثياً نادراً للغاية تتداخل بين مرضى (ALS) و(HSP)، ما يشير إلى أساس وراثي مشترك بين الاضطرابين.
26 آذار 2022 11:58
واعتبر العلماء أنّ هناك نحو 100 من هذه المتغيّرات قد تكون مسبّبة للمرض، وهو اكتشاف مهم لفهم كيفية تطوّر هذه الحالات العصبية.
وفي السياق، أوضح الدكتور غانغ وو، الذي قاد الدراسة قائلاً: "من خلال تحليل بيانات مجموعة كبيرة من اضطرابات العصبون الحركي، اكتشفنا أنّ الجينات المرتبطة بــ(HSP) يمكن أن تزيد أيضاً من خطر الإصابة بـ (ـALS)، ما يتيح لنا فهم الروابط الوراثية التي لم تكن واضحة سابقاً".
#Als targets #MotorNeurons due to their constant, high burden of protein and organelle degradation. This intrinsic stress may explain their selective vulnerability and the disease’s relentless progression. @NatureComms https://t.co/Bt2OXztIql https://t.co/b6VozMqEhI
— Medical Xpress (@medical_xpress) October 27, 2025
بدوره قال الدكتور ج. بول تايلور، نائب رئيس مستشفى "سانت جود": "تظهر نتائج الدراسة أنّ هناك تداخلاً وراثياً بين اضطرابات العصبون الحركي المختلفة، ما يمهّد الطريق لتشخيص أدق وعلاجات مستقبلية أكثر تخصيصاً".
يساعد الاكتشاف الجديد في تحديد الأشخاص الأكثر عرضة للإصابة بــ(ALS) وفهم الآليات الجينية وراء تطوّره، ما يمهّد الطريق لتطوير علاجات مستقبلية واعدة تهدف إلى الحد من تأثير هذا المرض العصبي المميت.
يُذكر أنّ (ALS) يُشخَص عادة بين سن 55 و75 عاماً، وتتفاقم أعراضه تدريجياً، ويعيش المرضى في المتوسط من سنتين إلى خمس سنوات بعد التشخيص. وعلى الرغم من عدم وجود علاج شاف حتى الآن، إلّا أنّ الأطباء يستخدمون أدوية لتخفيف الأعراض وإبطاء تقدّم المرض.
🧠 SOD1-ALS – From Discovery to Targeted Therapeutics
— touchNEUROLOGY (@touchNEUROLOGY) October 14, 2025
Over 30 years ago, mutations in superoxide dismutase 1 (SOD1) were first linked to familial amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Today, SOD1-ALS remains one of the most common genetic forms of the disease.
This comprehensive… pic.twitter.com/xoyg1z6Aub
نشرت هذه الدراسة في مجلة Translational Neurodegeneration.
