شفاء طفل بأول علاج تعديل جيني مخصص في العالم
تتمتع هذه التقنية المستخدمة مع طفل يبلغ من العمر 9 أشهر ونصف مصاب بحالة نادرة بالقدرة على مساعدة الأشخاص الذين يعانون من آلاف الأمراض الوراثية النادرة الأخرى.
-
.أصبح الطفل البالغ من العمر الآن 9 أشهر ونصف، أول مريض يخضع لعلاج تعديل الجينات المُخصص (نيو يورك تايمز)
كان طفل كايل ونيكول يعاني من مشكلة صحية خطيرة.تكهّن الأطباء. ربما كان التهاب السحايا؟ ربما تعفّن الدم؟
حصلوا على إجابة عندما كان عمر كيه جيه أسبوعاً واحداً فقط. كان يعاني من اضطراب وراثي نادر، نقص جين CPS1، يصيب واحداً فقط من كل 1.3 مليون طفل. لو نجا، لكان سيعاني من تأخر عقلي ونمائي حاد، وسيحتاج في النهاية إلى عملية زرع كبد. لكن نصف الأطفال المصابين بهذا الاضطراب يموتون في الأسبوع الأول من حياتهم.
يُورّث نقص CPS I بطريقة جسمية متنحية. هذا يعني أن الجين المعيب المسؤول عن الاضطراب يقع على صبغي جسمي، ويتطلّب وجود نسختين من الجين المعيب (نسخة موروثة من كل من الوالدين) حتى يولد الشخص مصاباً بالاضطراب.
قدّم أطباء مستشفى الأطفال في فيلادلفيا لعائلة مولدون رعاية مريحة لطفلهم، وهي فرصة للتخلي عن العلاجات المكثفة في مواجهة تشخيص قاتم.
قالت السيدة مولدون: "لقد أحببناه، ولم نكن نريده أن يعاني". لكنها وزوجها قررا منح كيه جيه فرصة.
بدلًا من ذلك، صنع كيه جيه تاريخاً طبياً.أصبح الطفل، البالغ من العمر الآن 9 أشهر ونصف، أول مريض في أي عمر يخضع لعلاج تعديل الجينات المُخصص، وفقًا لأطبائه. تلقى حقنة مُصممة خصيصاً له ومُصممة لإصلاح طفرته الدقيقة.
يُقدم الباحثون الذين قادوا جهود إنقاذ كيه جيه عملهم يوم الخميس في الاجتماع السنوي للجمعية الأمريكية للعلاج الجيني والخلوي، كما ينشرونه في مجلة نيو إنجلاند الطبية.
17 نيسان 09:41
28 شباط 08:32
صرّح الدكتور بيتر ماركس، المسؤول في إدارة الغذاء والدواء الأميركية المُشرف على تنظيم العلاج الجيني حتى استقال مؤخرًا بسبب خلافات مع روبرت إف كينيدي الابن، وزير الصحة والخدمات الإنسانية، بأن آثار العلاج تتجاوز بكثير علاج كيه جيه.
يُعاني أكثر من 30 مليون شخص في الولايات المتحدة من أحد أكثر من 7000 مرض وراثي نادر. معظمها نادر لدرجة أن أي شركة لا ترغب في قضاء سنوات في تطوير علاج جيني لا يحتاجه سوى عدد قليل جدًا من الناس.
لكن علاج كيه جيه - الذي بُني على عقود من الأبحاث الممولة اتحادياً.
A baby named KJ, who was born with a rare genetic disorder – CPS1 deficiency – is healed thanks to doctors at the @ChildrensPhila who administered the world’s first personalized gene-editing treatment. The research team used base editing, a gene-editing method invented by HHMI… https://t.co/MIfvDjcpyB pic.twitter.com/bD2tIPFerY
— HHMI (@HHMINEWS) May 15, 2025
- يُتيح للشركات مساراً جديداً لتطوير علاجات مُخصصة دون الحاجة إلى سنوات من التطوير والاختبارات المُكلفة.
تنتج أمراض مثل مرض كيه جيه عن طفرة واحدة - حرف خاطئ في الحمض النووي من بين ثلاثة مليارات حرف في الجينوم البشري. يتطلب تصحيحه استهدافًا دقيقًا باستخدام نهج يُسمى تحرير القواعد.
ولإنجاز هذا العمل الفذ، يُغلّف العلاج بجزيئات دهنية لحمايته من التحلل في الدم أثناء انتقاله إلى الكبد، حيث يُجرى التعديل. تحتوي هذه الجزيئات الدهنية على تعليمات تُوجّه الخلايا لإنتاج إنزيم يُعدّل الجين.
absolutely incredible.
— vittorio (@IterIntellectus) May 15, 2025
a 9-month-old baby with a fatal genetic disorder was healed with the first-ever personalized gene-editing therapy.
a treatment made for him alone. a therapy of one. pic.twitter.com/IEf9iUOazb
كما أنها تحمل نظام تحديد المواقع العالمي (GPS) الجزيئي - كريسبر - الذي عُدّل ليتحرك ببطء على طول الحمض النووي للشخص حتى يجد حرف الحمض النووي الدقيق الذي يحتاج إلى تغيير.
